Σύνδρομο Τουρέτ: Κλινική εικόνα και Χαρακτηριστικά

Πόσοι από εμάς έχουμε συναντήσει ανθρώπους στο δρόμο, στο σχολείο, στο πανεπιστήμιο, στο χώρο εργασίας μας που να έχουν διάφορα τικ; Που να κουνούν περίεργα το κεφάλι, τον ώμο τους, ή να κάνουν περίεργους ήχους από τη μύτη, το στόμα ή το λαιμό; Ελάχιστοι γνωρίζουμε ότι σ’ αυτές τις περιπτώσεις συναντούμε το Σύνδρομο Τουρέτ. Σ’ αυτό το άρθρο θα γίνει προσπάθεια να περιγραφεί αυτή η σπάνια διαταραχή όπως παρουσιάζεται στη βιβλιογραφία του επιστημονικού χώρου της Υγείας και της Ψυχολογίας.

Ορισμός: Το Σύνδρομο Τουρέτ (Gilles de laTourette’s Syndrome) είναι μια κληρονομική, χρόνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή με έναρξη εμφάνισης την παιδική ηλικία. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία τόσο των πολλαπλών κινητικών τικ, όσο και ενός ή περισσότερων φωνητικών τικ που διαρκούν περισσότερο από χρόνο. Ο ορισμός αυτός δίνεται από το Διαγνωστικό Στατιστικό Εγχειρίδιο των Ψυχικών Διαταραχών (DSM-4). Σήμερα, πιστεύεται ότι αποτελεί τη σοβαρότερη εκδήλωση ενός φάσματος συμπτωμάτων, το οποίο περιλαμβάνει τα παροδικά ή χρόνια τικ και την Ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή.

Κλινικά Χαρακτηριστικά: Η κλινική εικόνα του Συνδρόμου φαίνεται πως είναι ομοιόμορφη και ανεξάρτητη της χώρας προέλευσης, κοινωνικής ή εθνικής ομάδας. Ίσως να υπάρχουν μερικές πολιτισμικές διαφορές, καθώς πιστεύεται ότι δεν παρατηρείται στην Υποσαχάρια Αφρική. Επιπλέον, είναι κατά 75% συχνότερο στους άρρενες, δηλαδή 3-4 φορές συχνότερο σε σχέση με τις γυναίκες, ενώ η συνολική συχνότητα του ίδιου του Συνδρόμου στο γενικό πληθυσμό είναι 1%.

Τα κινητικά τικ ορίζονται ως ξαφνικές, επαναλαμβανόμενες, γρήγορες, μη ρυθμικές, ακούσιες κινήσεις και τα φωνητικά τικ ως θόρυβοι ή αναφωνήσεις. Τα πρώτα βασίζονται στην κίνηση, ενώ τα δεύτερα συνιστούν ήχους που παράγονται με το πέρασμα του αέρα από τη μύτη, το στόμα και το λαιμό.

Τα πιο συχνά κινητικά και φωνητικά τικ που αναφέρονται είναι: το ανοιγοκλείσιμο ματιών, άνοιγμα στόματος, κούνημα κεφαλιού, καθάρισμα λαιμού, φτέρνισμα, βήχας, τα οποία είναι απαραίτητα για τη διάγνωση του Συνδρόμου και πρέπει να συμβαίνουν πολλές φορές την ημέρα, σχεδόν κάθε μέρα, για περισσότερο από ένα χρόνο.

Η κοπρολαλία (ακούσια, αυθόρμητη έκφραση κοινωνικά ακατάλληλων υβριστικών λέξεων ή φράσεων) είναι το πιο γνωστό σύμπτωμα του Τουρέτ, αλλά δεν είναι απαραίτητο για τη διάγνωσή του, και μάλιστα παρουσιάζεται μόνο στο 10% των περιπτώσεων. Επίσης, η ηχολαλία (αντιγραφή και επανάληψη των λέξεων των άλλων) και η παλιλαλία (αντιγραφή και επανάληψη των λέξεων του ίδιου του ατόμου) εμφανίζονται στη μειοψηφία των περιπτώσεων.

Τα τικ μπορούν να κατασταλούν προσωρινά και συχνά προηγείται ένα προειδοποιητικό υποκειμενικό αίσθημα παρορμητικού χαρακτήρα. Δηλαδή, αμέσως πριν από την έναρξη των τικ, οι περισσότεροι ασθενείς αντιλαμβάνονται μια παρόρμηση, παρόμοια με την ανάγκη να φτερνιστούν ή να ξύσουν το σημείο μιας φαγούρας. Περιγράφουν την ανάγκη του τικ ως μια συγκέντρωση της έντασης, ή της ενέργειας που συνειδητά επιλέγουν να απελευθερώσουν σαν να «έπρεπε να το κάνουν» προκειμένου να ανακουφίσουν αυτή την δυσάρεστη αίσθηση της παρόρμησης. Παράδειγμα πρόδρομης παρόρμησης είναι μια δυσάρεστη αίσθηση στο μάτι που οδηγεί στο ανοιγοκλείσιμο του ματιού. Ως εκ τούτου τα τικ θεωρούνται ημι-ακούσια και σε βιωματικό επίπεδο μπορεί να συνιστούν εκούσια απάντηση στην ανεπιθύμητη πρόδρομη παρόρμηση.

Η πρακτική της καταστολής των τικ οδηγεί συχνά σε αισθήματα έντασης ή σε ψυχική εξάντληση, οπότε και οι πάσχοντες αναζητούν ένα απομονωμένο μέρος για να απελευθερώσουν τα συμπτώματά τους. Ωστόσο αυτή η περίοδος καταστολής μπορεί να οδηγήσει σε αξιοσημείωτη έξαρση αργότερα. Η αντίληψη της πρόδρομης παρόρμησης ποικίλει μεταξύ των ατόμων και αυξάνει με την ηλικιακή ωρίμανση, καθώς τα παιδιά είναι λιγότερο ευαισθητοποιημένα και έχουν λιγότερη επίγνωση του τι συμβαίνει.

Πορεία του Συνδρόμου: Η πάθηση ακολουθεί μια αρκετά προβλέψιμη πορεία. Τα τικ μπορεί να εμφανιστούν από την ηλικία των 2 ετών μέχρι και την ηλικία των 18 ετών, με την πλέον συνηθισμένη ηλικία εκκίνησης να είναι τα 5-7 έτη. Στις ηλικίες 8-12 ετών εμφανίζονται τικ υψηλότερης σοβαρότητας, ενώ μετά τα 12 υπάρχει σταθερή μείωση για τους περισσότερους ασθενείς. Για παράδειγμα, στο 25% των ασθενών εξαφανίζονται, ενώ στο 50% παρατηρείται εμφανής μείωση.

Τα πιο συνηθισμένα πρωτοεμφανιζόμενα τικ είναι το ανοιγοκλείσιμο των ματιών, οι κινήσεις του προσώπου, το ρούφηγμα της μύτης και ο καθαρισμός του φάρυγγα. Βέβαια στην πορεία της διαταραχής εμφανίζονται διαρκώς καινούρια και εξαφανίζονται τα παλιότερα. Oι εκδηλώσεις τους εμφανίζονται με διαφορετικό ρυθμό, ένταση και συχνότητα και συχνά χαρακτηρίζονται από περιόδους έντασης και ύφεσης. Αυτό σημαίνει ότι επιδεινώνονται από το άγχος, το στρες, την ανία, την κούραση ή σε περιόδους κρίσης κατά τις οποίες το άτομο υπόκειται σε διάφορους ψυχοπιεστικούς παράγοντες. Ο ύπνος, ο πυρετός, η χαλάρωση ή ακόμα και η συγκέντρωση σε μια ευχάριστη εργασία συνήθως οδηγούν σε παροδική εξαφάνιση των συμπτωμάτων.

Ιστορία: Η επωνυμία παραχωρήθηκε από τον Jean-Martin Charcot (Ζαν-Μαρτέν Σαρκό, 1825-1893), Γάλλος νευρολόγος και καθηγητής ανατομικής παθολογίας, γνωστός ως «θεμελιωτής της σύγχρονης νευρολογίας» προς τιμή του αγαπημένου του μαθητή, Georges Albert Edouard Brutus Gilles de la Tourette (Ζώρζ Αλμπέρ Εντουάρ Μπρούτους Ζιλ-ντε-λα-Τουρέτ, 1857-1904), Γάλλος γιατρός και νευρολόγος που δημοσίευσε μια έκθεση για 9 ασθενείς με Σύνδρομο Τουρέτ, με τίτλο «Μελέτη Νευρικών Διαταραχών», (1885).

Μέσα στις δεκαετίες έχουν αναφερθεί πολλά αξιοσημείωτα περιστατικά συμπεριλαμβανομένου μουσικών, αθλητών, δημοσιογράφων, καθηγητών, ιατρών και συγγραφέων. Το πιο αξιοσημείωτο όλων είναι η αναφορά στον Samuel Johnson (Σάμιουελ Τζόνσον, 1709-1784), ένας άνθρωπος των γραμμάτων του 18ου αιώνα, συγγραφέας του «Λεξικού της Αγγλικής Γλώσσας», (1955) και γνωστός ποιητής, συγγραφέας και κριτικός λογοτεχνίας. Επίσης, ο Oliver Sacks (Όλιβερ Σάκς, 1933-2015), νευρολόγος και συγγραφέας, περιγράφει την συνάντησή του με έναν χειρούργο γιατρό με Σύνδρομο Τουρέτ, τον Carl Bennett (Κάρλ Μπέννεττ), στο βιβλίο του «Ένας Ανθρωπολόγος στον Άρη», (1995).

Την τελευταία δεκαετία έχει γίνει μια προσπάθεια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης από τον κινηματογράφο. Το 2008 κυκλοφόρησαν 2 ταινίες. Η πρώτη ονομάζεται «Η Φοίβη στη Χώρα των Θαυμάτων/Phoebe in Wonderland», και αναφέρει την εμφάνιση του Τουρέτ στην παιδική ηλικία. Η δεύτερη «Front of the Class» περιγράφει την αληθινή ιστορία ενός δασκάλου (Brad Cohen/Μπράντ Κόχεν) που πάσχει από Τουρέτ από νεαρή ηλικία και παρά τις αντιξοότητες καταφέρνει να γίνει ένας ταλαντούχος δάσκαλος.

Το Σύνδρομο κάποτε θεωρούταν πολύ σπάνιο. Μπορεί πλέον να μη θεωρείται σπάνια πάθηση, αλλά σε μεγάλο βαθμό συνεχίζει να είναι μη αναγνωρίσιμη σε διαγνωστικό επίπεδο, καθώς οι περισσότερες περιπτώσεις είναι ήπιες ή συνυπάρχουν με άλλες διαταραχές.

Πηγές:

• Stern, J.S., Burza, S. & Robertson M.M. (2005). Gilles de la Tourette’s Syndrome and its Impact in the U.K. Postgraduate Medical Journal, Vol 81, p. 12-19.
• Evans, J., Seri, S. & Cavanna A.E. (2016). The Effects of Gilles de la Tourette Syndrome and other Chronic Disorders on Quality of Life across the Lifespan: A Systematic Review. European Child & Adolescent Psychiatry, Vol 25, p.939-948
• Robertson, M.M. (2012). Gilles de la Tourette Syndrome: The Current Status. Archives of Disease in Childhood. Education and Practice Edition.
• https://www.youtube.com/watch?v=LEXwXMz67Wo

Ελένη Νικολιδάκη (Ψυχολόγος)

Πηγή: Your e-articles